北京大学定量生物学中心

学术报告

题 目: “女娲”（NyuWa）中国人群基因组变异和关联分析研究

报告人: 何顺民 研究员

中科院生物物理所健康大数据研究中心

时 间: 5月29日（周一）13:00-14:00

地 点: 吕志和楼B101

主持人: 曾泽贤 研究员

摘 要:

构建中国人群的大规模队列研究，形成高质量的中国人群基因组数据、变异图谱和关联分析，是我国开展人类遗传学与精准医学研究的重要基础和关键。“女娲”(NyuWa)中国人群基因组资源，包括五千例左右中国参考人群样本、超30X全基因组深度测序数据；2021年首次发布中国参考人群SNP/Indel遗传变异图谱和中国人群特异的单倍型参考面板，其中2500万变异为国际首次发现；2022年构建并发布了含中国人群数目最多的全球移动元件变异资源，系统鉴定了3.6万变异，其中2/3为首次发现；2023年解析了中国人群的微卫星序列变异图谱，鉴定了156万变异，1/3为首次发现。基于全基因组变异的系统鉴定，深入解析单倍型数据，开发新型的单倍型单元关联分析方法，旨在深入挖掘疾病队列的关联变异和致病基因。“女娲”基因组资源将服务于中国人群的疾病队列研究，助力中国人群的精准医学研究和转化。

报告人简介：

何顺民，博士，现任中科院生物物理所研究员、博士生导师，健康大数据研究中心常务副主任。本科毕业于南京理工大学电子工程专业，在北京NEC担任三年的软件工程师，博士毕业于中科院生物物理研究所，在哈佛大学医学院Dana-Farber癌症研究所完成博士后研究。过去20年主要从事生物大数据的分析，围绕中国人群遗传变异图谱、国际权威非编码注释和解读数据库、基因组非编码区变异和非编码基因功能解析等，开发相关算法、软件和数据库40多个，发表SCI论文50多篇。有PB量级大数据处理分析的经验和能力；擅长大规模队列人群的多组学和大数据分析；擅长基因组变异位点的分析和解读，尤其是针对基因组中97%的非编码区域的变异位点的分析和解读；擅长不同来源数据和多组学数据的整合分析。